Chapter 32 Chapter 32 — 2022 CSEM 生長發育專刊

📅 最後更新:2026-04-30(v0.2 新增章 — CSEM 2022 生長發育專刊納入,補 v0.1 缺漏的兒童 / 青少年內分泌主題) 📦 Tier:中章(90 頁 / 9 章 / 涵蓋兒童 GHD + 矮身材 + 成人 GHD + 青春期機轉 + 性早熟 + 青春期延遲 + 男性女乳症 + 青少女 PCOS + 不孕內分泌) 📚 主軸:兒童 GHD 診斷流程 + GH 治療劑量、ISS / SGA / Turner / SHOX 等非 GHD 矮身材適應症、青春期啟動 GnRH pulse generator、性早熟 8/9 歲切點 + GnRH analogue、青春期延遲鑑別 + 試驗性低劑量性激素、男性女乳症評估、青少女 PCOS Rotterdam 修訂、不孕症內分泌側重點

本章定位:fellow 必看,補 v0.1 26 章中完全缺漏的兒童 / 青少年內分泌主題;本書以 CSEM 2022 生長發育專刊(蔡文友總編輯)為主軸,搭配 GH Research Society 2019 + ESPE / PES 2019 SGA + AAP 性早熟、Rotterdam 2003 + ESHRE 2018 PCOS、ESHRE / ASRM 2018 不孕等指引。


32.1 0. 章首速覽

一句話:生長發育 chapter 是 fellow「成人科訓練常忽略但門診一定遇到」的盲點——身材矮小求診不是都 GHD、性早熟不只是 GnRH analogue、青少女 PCOS 診斷標準與成人不同、不孕症內分泌不只測 FSH/LH。

適用對象:內分泌新陳代謝 fellow(成人為主)、兒科內分泌會診、家醫科、婦產科生殖醫學會診、接觸成長落後 / 性早熟 / 青春期延遲 / 不孕症 patient。

讀完本章你會知道

  • 矮身材 4 大類(normal variant / pathologic primary / pathologic secondary / GHD)
  • 兒童 GHD 兩階段診斷(IGF-1 → 兩個 stim test)
  • GH 兒童治療劑量(與成人不同)
  • 非 GHD 矮身材健保 / 自費適應症(Turner、SHOX、SGA、idiopathic)
  • 青春期機轉(kisspeptin → GnRH pulse generator → LH/FSH → 性激素)
  • 性早熟年齡定義(女 < 8 歲 / 男 < 9 歲)+ central vs peripheral 鑑別
  • GnRH analogue 適應症(中樞性性早熟)
  • 青春期延遲(女 13 / 男 14 歲)+ 鑑別
  • 兒童期男性女乳症評估
  • 青少女 PCOS 與成人 Rotterdam 標準的差異
  • 不孕症內分泌篩查(不只 FSH/LH,要含 PRL / TSH / 17-OHP / DHEAS / AMH)

32.2 1. Key Points(11 點)

矮身材 4 大類分流:(a) Normal variant(家族矮 + 體質性遲緩 = 80%);(b) Primary pathologic(骨骼異常 / Turner / SHOX / SGA / Noonan / Russell-Silver / Williams / Down / 軟骨發育不全);(c) Secondary pathologic(慢性病 / 營養 / 心理社會 / hypothyroidism / Cushing / IBD);(d) GHD(10-30%,pituitary / hypothalamic)。

兒童 GHD 兩階段診斷:(a) 先測 IGF-1 + IGFBP-3(依年齡 SDS);(b) IGF-1 SDS < -2 → 做兩個 stim test(clonidine / glucagon / insulin / arginine)peak GH < 10 ng/mL(或 7-10 視 assay 與年齡)→ 確診 GHD;(c) MRI 看 hypothalamic-pituitary 結構。

兒童 GH 治療劑量(與成人不同):(a) GHD:0.16-0.24 mg/kg/week 分 6-7 次 SC(即 ~22-35 μg/kg/day);(b) Turner / SHOX / Noonan:0.35 mg/kg/week;(c) SGA:0.24-0.48 mg/kg/week;(d) 治療目標:catch-up growth + 達到家族 height target。

非 GHD 矮身材治療適應症:(a) Turner symptom(基因確認 + 預測身高 < -2 SD);(b) SHOX deficiency;(c) SGA(出生身長或體重 < -2 SD + 4 歲時 height SDS < -2.5);(d) 慢性腎病兒童;(e) Prader-Willi syndrome;(f) Noonan syndrome;(g) idiopathic short stature(部分國家自費)。台灣健保限 GHD / Turner / Prader-Willi / 慢性腎病。

青春期啟動機轉:(a) Kisspeptin neurons in hypothalamic ARC(arcuate nucleus)+ AVPV(anteroventral periventricular nucleus)→ (b) 啟動 GnRH pulse generator → (c) 腦垂體 LH / FSH 分泌增加 → (d) 性腺釋放性激素(androgen / estrogen)→ (e) 表現次要性徵 + 加速成長 + 骨齡進展。基因(KISS1R、TAC3、TACR3、GnRHR、GnRH1 等)+ 環境(leptin / 脂肪量)影響啟動時機。

性早熟定義 + 鑑別:(a) 女 < 8 歲 / 男 < 9 歲 出現次要性徵 = 性早熟;(b) 中樞性 (CPP) = GnRH-dependent(LH 升、雙側性、骨齡進展);(c) 周邊性 (PPP) = GnRH-independent(McCune-Albright / CAH / 性腺 / 腎上腺腫瘤 / 外源性接觸);(d) GnRH stim test:peak LH > 5 IU/L(依 assay 5-7)→ 中樞性。

GnRH analogue 治療適應症:(a) 中樞性性早熟(CPP)+ 預測身高顯著影響 / 心理社會困擾 / 進展快;(b) 治療藥物 Leuprolide / Triptorelin depot 每月或 3 月一次;(c) 治療直至預期青春期啟動年齡 + 身高 catch-up 達成;(d) 周邊性性早熟(PPP)治療原發病因(CAH 補類固醇 / 切除腫瘤 / 排接觸源)+ aromatase inhibitor 為輔助。

青春期延遲(女 ≥ 13 / 男 ≥ 14 歲未啟動):(a) Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) 最常見;(b) Hypogonadotropic hypogonadism (HH) = LH/FSH 低(中樞性,include Kallmann syndrome);(c) Hypergonadotropic hypogonadism = LH/FSH 高(性腺機能不足,Turner / Klinefelter / 卵巢早衰);(d) secondary 系統性疾病 / 慢性飢餓 / 過度運動。低劑量性激素試驗性給藥可區分 CDGP vs HH。

兒童男性女乳症(pubertal gynecomastia):(a) 青春期 generalized 30-65%、自限性 1-2 年內消退;(b) 病理性原因 = E2/T 比例失衡(肝硬化 / 甲亢 / 睾丸腫瘤 / 腎上腺腫瘤 / Klinefelter / 藥物);(c) 評估:詳細病史 + 觸診 + Tanner stage + LH/FSH/T/E2/PRL/TSH/hCG;(d) 治療:先觀察;持續或惡化用 tamoxifen 試驗 / 手術。

青少女 PCOS 與成人 Rotterdam 標準不同:青少女診斷需嚴格 — (a) 不規則月經(初經後 1 年仍 > 90 天 / 初經後 1-3 年 < 21 或 > 45 天 / 3 年後 < 21 或 > 35 天)+ (b) 臨床 / 生化高雄激素;不能僅憑超音波(青少女正常多濾泡);hirsutism modified Ferriman-Gallwey > 8 在亞洲族群。

不孕症內分泌篩查:(a) 基本軸:FSH / LH / E2 / T / PRL / TSH;(b) 進階:17-OHP(CAH 排)/ DHEAS(腎上腺源 androgen)/ AMH(卵巢儲備 + PCOS 輔助)/ free T(更敏感);(c) 男性:T / FSH / LH / 精液分析;(d) 排卵障礙 → 找 PCOS / 中樞 HH / 高泌乳素血症 / 甲狀腺異常 / 早衰。


32.3 2. 必背數字總表

32.3.1 2.1 兒童 GHD 診斷

項目 切點
Height SDS(疑 GHD) < -2.0 或下降速率 < -1.0 / year
IGF-1 SDS < -2.0 → 進一步 stim test
Stim test 數量 2 個(clonidine / glucagon / insulin / arginine)
Stim test peak GH(GHD 確診) < 10 ng/mL(assay 依 cutoff 5-10)
兒童 GHD GH 起始劑量 0.16-0.24 mg/kg/week 分 6-7 次 SC
Turner / SHOX 0.35 mg/kg/week
SGA 0.24-0.48 mg/kg/week
治療目標 Height velocity > 2 cm/year + 達 mid-parental height
監測 Height + IGF-1(target SDS 0~+2) + 骨齡 + 副作用

32.3.2 2.2 性早熟

項目 切點
女性早熟年齡 < 8 歲
男性早熟年齡 < 9 歲
GnRH stim peak LH > 5 IU/L → 中樞性
中樞性處置 GnRH analogue(leuprolide / triptorelin)depot 每月或 3 月一次
Leuprolide depot 7.5 mg IM 每月(兒童體重調整)
Triptorelin depot 11.25 mg IM 每 3 月
周邊性處置 治療原發病因(CAH / 腫瘤 / 接觸)

32.3.3 2.3 青春期延遲

項目 切點
女延遲 ≥ 13 歲未現乳房芽(Tanner B2)
男延遲 ≥ 14 歲未現睪丸 ≥ 4 mL
鑑別 LH/FSH 低 → 中樞性 HH(含 Kallmann);高 → 性腺機能不足
試驗性低劑量性激素 男 testosterone 50-100 mg IM q4w × 3-6 月(區 CDGP vs HH)
Estrogen 啟動劑量 5-10 μg ethinyl estradiol/day 起

32.3.4 2.4 青少女 PCOS

項目 切點
月經(初經後 1 年) > 90 天 → 不規則
月經(初經後 1-3 年) < 21 或 > 45 天 → 不規則
月經(初經後 3 年) < 21 或 > 35 天 → 不規則
Hirsutism mFG(亞洲) > 8
超音波 青少女正常多濾泡 → 不可單憑此診斷
治療一線 生活型態 + 體重控制(若 BMI 過重)
月經規律 OCP 或 cyclic progestin
Insulin resistance Metformin(IGT / DM 為主)

32.3.5 2.5 不孕症內分泌篩查

項目 重點
基本軸 FSH / LH / E2 / PRL / TSH
雄激素 T、free T、SHBG、DHEAS、17-OHP
卵巢儲備 AMH(< 1.1 ng/mL 為低儲備)
男性 T / FSH / LH + 精液分析
排卵障礙鑑別 PCOS / HH / 高 PRL / 甲狀腺異常 / POI

32.4 3. 治療演算法(文字流程圖)

32.4.1 3.1 兒童身材矮小評估流程

  1. Height SDS < -2 或 height velocity < 25 percentile → 系統評估
  2. 病史(出生史、生長曲線、家族史、慢性病、藥物、心理社會)
  3. 理學檢查(Tanner stage、骨骼異常、syndromic features)
  4. 基本檢驗:CBC + CMP + 甲狀腺 + IGF-1 + IGFBP-3 + celiac panel + 骨齡 X 光(左手腕)+ Karyotype(女童)
  5. 結果分流:
    • 慢性病 / hypothyroidism / Cushing → 治原發
    • Karyotype 異常(Turner / SHOX)→ 對應治療
    • IGF-1 SDS < -2 → GHD 兩階段確認(兩 stim test peak GH < 10)+ MRI
    • SGA + 4 歲未 catch-up → 評估 GH 治療
    • 排除上述 + 預測身高 < -2 SD → 考慮 idiopathic short stature 治療(自費)

32.4.2 3.2 性早熟評估流程

  1. 女 < 8 歲 / 男 < 9 歲 出現次要性徵 → 性早熟懷疑
  2. 病史 + Tanner stage + 進展速度 + 神經症狀(頭痛 / 視野)
  3. 骨齡 X 光(左手腕)+ 基線 LH / FSH / E2 / T / DHEAS / 17-OHP / TSH / PRL / hCG
  4. 影像:女 pelvic US(卵巢 / 子宮 / 腎上腺);男 testicular US + 腎上腺 CT
  5. GnRH stim test(leuprolide 20 μg/kg SC + 60 min LH):
    • LH > 5 IU/L → 中樞性 (CPP) → MRI 排腦垂體 / hypothalamic 病灶 → GnRH analogue 治療
    • LH 低 + 性激素高 → 周邊性 (PPP) → 找 source(CAH / 卵巢 / 腎上腺腫瘤 / 外源性接觸 / McCune-Albright)→ 治原發
  6. 中樞性治療:leuprolide depot 7.5 mg IM 每月(或體重調整)/ triptorelin 11.25 mg IM 每 3 月
  7. 治療直至 chronological age 達正常青春期啟動年齡 + 預測身高 catch-up

32.4.3 3.3 青春期延遲評估流程

  1. 女 ≥ 13 歲未現 Tanner B2 / 男 ≥ 14 歲睪丸 < 4 mL → 延遲
  2. 病史(家族史 CDGP、慢性病、運動 / 飲食、嗅覺 = Kallmann)+ Tanner + 骨齡
  3. LH / FSH 區辨:
    • 低 → 中樞性 HH:CDGP 或 Kallmann 或腦垂體腫瘤;MRI + 嗅覺測試 + 基因(KAL1、FGFR1、PROK2)
    • 高 → 性腺機能不足:女做 karyotype 排 Turner;男做 karyotype 排 Klinefelter;卵巢 / 睪丸早衰
  4. CDGP vs HH 區辨:低劑量性激素 3-6 月(男 testosterone 50-100 mg IM q4w)→ CDGP 啟動內生青春期,HH 不會
  5. 治療:
    • CDGP → 觀察或低劑量短期啟動
    • HH → 性激素長期補充(男 T、女 E + progestin)
    • Turner / Klinefelter → 對應全人照護

32.4.4 3.4 青少女 PCOS 評估 + 治療

  1. 不規則月經 + 高雄激素徵象(痤瘡 / 脫髮 / 多毛 mFG > 8)
  2. 排除其他 — TSH、PRL、17-OHP(CAH)、FSH/LH(POI)、肝腎功能 + lipid + 飯後 OGTT
  3. 不憑超音波單獨診斷(青少女正常多濾泡 / 排卵不穩)
  4. 確診後處置:
    • 生活型態(BMI > 25:減重 5-10% 即可恢復排卵)
    • 月經規律:OCP 或 cyclic progestin(10 day medroxyprogesterone)
    • Insulin resistance → metformin(OGTT IGT 或 DM 確診才強烈推薦)
    • 多毛:spironolactone(避懷孕 + 同時避孕)
    • 痤瘡:OCP + topical 治療
  5. 長期追蹤:糖代謝 + 心血管風險 + 不孕症 + 子宮內膜防癌

32.4.5 3.5 不孕症內分泌篩查路徑

  1. 不孕定義(嘗試 1 年未孕,35+ 歲嘗試 6 月)
  2. 同時評估雙方 — 男性:精液分析 + T/FSH/LH;女性:FSH/LH/E2/PRL/TSH/AMH
  3. 排卵障礙鑑別:
    • High FSH → POI / 早衰 / Turner mosaic
    • Low FSH/LH → HH(CNS 腫瘤 / 體重 / 運動 / 飲食障礙)
    • High PRL → 泌乳素瘤 / 藥物 / 甲狀腺 → cabergoline + 治原因(cross-ref ch23)
    • PCOS → Rotterdam 標準(cross-ref § 3.4)
  4. 子宮 / 輸卵管:HSG / 超音波;男性 SRY / Y microdeletion 若嚴重精液異常
  5. 治療對應:促排卵(letrozole / clomiphene)/ IUI / IVF;男性 SSA 嚴重 → testicular sperm extraction

32.5 4. Cases(fellow 自學模擬,4 例)

32.5.1 Case 1:兒童 GHD 診斷 + GH 治療

8 歲女童,身高 -2.8 SD(peer-pgower 差距 > 2 SD),生長速率 3 cm/year(< 25 percentile),骨齡延遲 2 年;母親 158 cm / 父親 168 cm(mid-parental 156 cm,target -1.5 SD);無家族矮 / 慢性病;甲狀腺正常 / IGF-1 SDS -3.2 / IGFBP-3 SDS -2.5。

處置: - Stim test ×2:clonidine peak GH 4.2 / glucagon peak GH 5.8(兩個都 < 10)→ 確診 GHD - MRI:腦垂體偏小但結構大致正常 - GH 0.20 mg/kg/week 分 7 次 SC(每天 5 μg/kg = ~30 kg × 5 = 150 μg/day) - 監測:每 3 月 height + IGF-1(target SDS 0~+2);每年骨齡 + 副作用(IGT / 良性顱內高壓 / 髖骨滑脫) - 1 年後 height velocity 8 cm/year + IGF-1 SDS +1.0 → 反應 OK - 治療直至 height velocity < 2 cm/year + 骨齡 close(女 ~ 14-15 歲)

32.5.2 Case 2:女童中樞性性早熟 GnRH analogue

6 歲女童,乳房 Tanner B3 + 陰毛 P2 + 身高 SDS +2.5 + 骨齡 9 歲,無神經症狀;E2 30 + LH 1.5 + GnRH stim peak LH 8.5。

處置: - 確診中樞性性早熟(CPP),LH > 5 → GnRH-dependent - MRI:腦垂體無腫瘤、hypothalamic 結構正常 → idiopathic CPP - Leuprolide depot 7.5 mg IM 每月 - 監測:每 3 月 Tanner 進展 + LH / E2(要求 LH < 1)+ 骨齡 + height velocity - 6 月後乳房進展停 + height velocity 從 9 → 5 cm/year + 骨齡進展減慢 - 持續至 chronological age 11 歲 + 預測身高 catch-up 後停藥

32.5.3 Case 3:男童青春期延遲 CDGP vs HH

15 歲男孩,睪丸體積 3 mL + 沒長鬍鬚 + 身高 -1.0 SD + 骨齡 13 歲;爸爸 16 歲才開始青春期;無嗅覺異常;LH 1.0 / FSH 1.5 / T 50 / IGF-1 normal。

處置: - 鑑別 CDGP vs HH:給 testosterone 100 mg IM q4w × 6 月觀察 - 6 月後睪丸體積增至 6 mL + 內源性 LH/FSH 升 → CDGP 確認 - 停 testosterone → 內源性青春期持續進行 - 預期最終身高接近 mid-parental height - 衛教:CDGP 為自限性,最終發育正常

32.5.4 Case 4:青少女 PCOS Rotterdam 修訂

15 歲女孩,初經 12 歲,目前每 3-4 個月才月經一次;痤瘡 + 上唇細毛 + mFG 12;體重 BMI 28;空腹胰島素 25 + HbA1c 6.0;超音波看到雙側 > 12 個小濾泡。

處置: - 排除:TSH / PRL / 17-OHP / DHEAS 都正常 - 青少女 PCOS 診斷(不規則月經 ≥ 1 年初經後 + 高雄激素徵象 + biochem T 上升)→ 不憑超音波 - 生活型態:減重 5-10%(BMI 目標 < 25)+ 規律運動 30 min × 5 days - 月經規律:OCP 28 cycle 或 medroxyprogesterone 10 mg × 10 days monthly - Insulin resistance:暫不給 metformin(HbA1c 6.0 prediabetes 但無 IGT 確診),生活型態優先 - 多毛:spironolactone 50 mg BID(同時避孕、避懷孕)+ topical eflornithine - 長期:每年糖代謝 + 心血管風險 + 後續生育能力評估


32.6 5. Pearls(7 條)

兒童 GHD 不要單憑 IGF-1 確診——IGF-1 受營養 / 慢性病 / 肝功能影響,兩個 stim test peak GH < 10 為確診標準;只有 IGF-1 極低(SDS < -3)+ 多軸缺乏 + 影像異常時才能省略 stim test。

GH 治療兒童不是「越多越好」——劑量超過會 IGF-1 飆 / IGT / 良性顱內高壓 / 股骨頭滑脫;目標 IGF-1 SDS 0 ~ +2 之內;過去用「達身高百分比 50」追加劑量會傷骨骼。

性早熟先區中樞性 vs 周邊性再決治療:(a) GnRH stim test peak LH > 5 → CPP → GnRH analogue;(b) LH 低 + 性激素高 → PPP → 找 source 治原發,GnRH analogue 對 PPP 無效 + 反而可能加重。

青春期延遲低劑量性激素試驗 3-6 個月——這是區辨 CDGP vs HH 的低成本診斷工具,不是治療;CDGP 啟動後內源性軸接管 → 停藥;HH 持續需長期補充。

青少女不能用 Rotterdam 成人標準診斷 PCOS——青少女正常多濾泡、月經初經後 1-3 年也可能不規則;國際共識(ESHRE 2018 Pediatric)要求 不規則月經 + 高雄激素雙條件,不憑超音波。

兒童男性女乳症多為自限性——青春期 generalized 30-65%、多 1-2 年內消退;先觀察 6-12 月不要急著用藥;只有持續 / 進展 / 病理性原因(藥物 / 肝硬化 / 甲亢 / 腫瘤)才介入。

不孕症男性篩查不要漏精液分析:成本低、結果直接 → 嚴重 oligo / azoospermia 影響整個治療策略;女方先做完整內分泌篩 → 男方精液分析 → 雙方再共同決定 IVF / IUI / 自然受孕。


32.7 6. MCQ(10 題)

32.7.1 Q1

8 歲女童 height SDS -2.8 + IGF-1 SDS -3.2,下列最合理

  • A. 直接開始 GH 治療
  • B. 兩個 stim test peak GH 確認 GHD + MRI
  • C. 只測 IGFBP-3
  • D. 不需治療
  • E. 觀察 5 年

Ans: B 解析:兒童 GHD 兩階段診斷:IGF-1 SDS < -2 → 兩個 stim test(clonidine / glucagon / insulin / arginine)peak GH < 10 確診;MRI 看 hypothalamic-pituitary 結構。

32.7.2 Q2

GH 治療兒童監測最重要目標是?

  • A. Height velocity > 5 cm/year
  • B. IGF-1 SDS 維持 0~+2
  • C. 體重 z-score
  • D. 成人身高 > 170 cm
  • E. 骨齡進展 = chronological age

Ans: B 解析:GH 治療目標 IGF-1 SDS 0~+2;超過會 IGT / 良性顱內高壓 / 股骨頭滑脫;高 IGF-1 不等於更快長高。

32.7.3 Q3

6 歲女童乳房 Tanner B3 + 骨齡進展 + GnRH stim peak LH 8.5,最合理

  • A. 觀察 6 月
  • B. MRI + GnRH analogue(leuprolide depot)治療
  • C. 切除卵巢
  • D. 直接補 estrogen
  • E. 中藥

Ans: B 解析:peak LH > 5 → 中樞性 (CPP);MRI 排 hypothalamic-pituitary 病灶 → leuprolide depot 7.5 mg IM 每月。

32.7.4 Q4

青春期延遲鑑別最不適切

  • A. 女 ≥ 13 歲未現 B2 為延遲
  • B. 男 ≥ 14 歲睪丸 < 4 mL 為延遲
  • C. LH/FSH 低 → 中樞性 HH
  • D. LH/FSH 高 → CDGP
  • E. 試驗性低劑量性激素 3-6 月區 CDGP vs HH

Ans: D 解析:LH/FSH 高 → 性腺機能不足(hypergonadotropic);CDGP 為 LH/FSH 暫時低 + 試驗性 T 後內源性啟動。

32.7.5 Q5

青少女 PCOS 診斷最不適切

  • A. 不規則月經(初經後 1 年仍 > 90 天)
  • B. 高雄激素徵象(mFG > 8)
  • C. 排除其他疾病(CAH / 高 PRL / 甲狀腺)
  • D. 直接憑超音波多濾泡單獨診斷
  • E. 生活型態為一線治療

Ans: D 解析:青少女正常多濾泡 / 排卵不穩,不能憑超音波單獨診斷;ESHRE 2018 Pediatric 要求不規則月經 + 高雄激素雙條件

32.7.6 Q6

不孕症內分泌基本篩查是?

  • A. 只 FSH
  • B. FSH / LH / E2 / PRL / TSH(女)+ T/FSH/LH + 精液(男)
  • C. 只 AMH
  • D. 直接 IVF
  • E. 只甲狀腺功能

Ans: B 解析:女方完整內分泌軸 + 男方 T/FSH/LH + 精液分析;進階含 AMH(卵巢儲備)/ 17-OHP(CAH)/ DHEAS。

32.7.7 Q7

GH 治療兒童最不適切的目標是?

  • A. Height velocity > 2 cm/year(治療成功)
  • B. 達 mid-parental height
  • C. 監測骨齡 + 副作用
  • D. 追求最快增長不顧 IGF-1 SDS
  • E. 治療直至 height velocity < 2 cm/year

Ans: D 解析:IGF-1 SDS 維持 0~+2 為安全範圍;超過導致 IGT / 良性顱內高壓 / 股骨頭滑脫;不該為了長高過量 GH。

32.7.8 Q8

中樞性 vs 周邊性性早熟最關鍵鑑別工具?

  • A. 骨齡 X 光
  • B. GnRH stim test(peak LH)
  • C. Pelvic US
  • D. E2 / T 濃度
  • E. MRI

Ans: B 解析:GnRH stim peak LH > 5 → CPP(GnRH-dependent);LH 低 + 性激素高 → PPP(GnRH-independent)。GnRH analogue 對 PPP 無效。

32.7.9 Q9

兒童男性女乳症最不適切處置?

  • A. 觀察 6-12 月(青春期 generalized 30-65%)
  • B. 排除藥物 / 肝硬化 / 甲亢 / 腫瘤
  • C. 持續 / 惡化用 tamoxifen 試驗
  • D. 直接手術切除無例外
  • E. 心理支持 / 衛教

Ans: D 解析:兒童男性女乳症多自限性,先觀察 + 排除病理;持續 / 進展 / 心理困擾才考慮 tamoxifen 或手術。

32.7.10 Q10

青少女 PCOS insulin resistance 處置時機最適切

  • A. 一律用 metformin
  • B. 不用 metformin
  • C. 生活型態為一線;OGTT IGT 或 DM 確診才強推 metformin
  • D. 只用 OCP
  • E. 只用 spironolactone

Ans: C 解析:青少女 PCOS metformin 適應症:OGTT IGT 或 DM 確診;單純 BMI 過重 / HbA1c 微升優先生活型態(減重 5-10% 即可恢復排卵)。


32.8 7. Reference + Cross-ref

32.8.1 7.1 章節對應 PDF 9 章

PDF 章 撰稿 對應 v0.2 章節段
1. 兒童 GHD 診斷與治療 劉士嶢 / 牛道明 KP #2-3、§ 2.1、§ 3.1、Case 1
2. 非 GHD 矮身材生長促進 蔡文友 / 徐山靜 KP #1、KP #4、§ 3.1
3. 成人 GHD 胡啟民 / 黃天祥 cross-ref ch23(腦垂體章 § 2.6)
4. 青春期啟動機轉 李正婷 / 朱德明 KP #5
5. 性早熟 丁瑋信 / 李燕晉 KP #6-7、§ 2.2、§ 3.2、Case 2、MCQ Q3、Q8
6. 青春期延遲 童怡靖 / 蔡輔仁 KP #8、§ 2.3、§ 3.3、Case 3、MCQ Q4
7. 兒童期男性女乳症 羅福松 / 蔡文友 KP #9、Pearls #6、MCQ Q9
8. 青少女多囊性卵巢症候群 蕭國明 / 王鵬惠 KP #10、§ 2.4、§ 3.4、Case 4、MCQ Q5、Q10
9. 不孕症檢查與治療 黃尚玉 KP #11、§ 2.5、§ 3.5、MCQ Q6

32.8.2 7.2 Cross-ref 到 v0.1 + v0.2 章節

  • 與 ch23(腦垂體專刊):成人 GHD(章 4 cross-ref)+ 中樞性 HH 鑑別 + Kallmann 基因
  • 與 ch24(腎上腺):CAH 為 PPP 重要原因 + 21-OH 缺乏 + 兒童 AI 最常見
  • 與 ch25(妊娠甲狀腺):青春期啟動 / PCOS 不孕後懷孕的甲狀腺管理
  • 與 ch30(ATA 2025 DTC):青少女 PCOS 長期糖代謝 + 心血管風險(共病管理)
  • 與 ch22(副甲狀腺):兒童 PHPT 罕見 / MEN1 早發
  • 與 ch13(DAROC 高齡 DM 2019):相對於兒童內分泌的 spectrum 對照(生命週期)

32.8.3 7.3 國際指引對照

  • GH Research Society 2019 + ESPE / PES 2019 SGA:本章 § 2.1 兒童 GHD 診斷 + § 3.1 SGA 治療適應症
  • AAP / Endocrine Society 性早熟 (2021):本章 § 2.2 + § 3.2 中樞性 vs 周邊性鑑別 + GnRH analogue
  • ESHRE 2018 PCOS in Adolescents International Evidence-based Guideline:本章 § 2.4 + § 3.4 不憑超音波單獨診斷
  • ESHRE / ASRM 2018 Infertility Definitions:本章 § 2.5 + § 3.5 不孕症完整評估
  • Endocrine Society 2008 + 2017 GH Replacement:本章 KP #3 + cross-ref ch23 § 2.6(成人 GHD)
  • Pediatric Endocrine Society 2019 Klinefelter / Turner:本章 § 3.1 / § 3.3 性染色體相關鑑別

32.8.4 7.4 Reference

詳參 CSEM 2022《生長發育專刊》(蔡文友總編輯,社團法人中華民國內分泌學會出版)。原 PDF 存放於 ~/claudecode/knowledge/medical/guidelines/csem-2021-2026/049_2022生長發育專刊.pdf